“Les gens ont quelque chose en commun : ils sont tous différents.”
Robert Zend
Son sourire malicieux et enchanteur n'est pas là sa seule différence.
Emma est atteinte d’une Trichothiodystrophie associés au Syndrome de Cockayne et d’une Xeroderma Pigmentosum de type D du à une mutation du gène ERCC2
Toutes ces maladies affectent la réparation de l'ADN (Défaut dans la régénération cellulaire)
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ADHÉRENTS AU 30 AVRIL 2021
NOS OBJECTIFS
Se mobiliser dans le but :
- d'améliorer la qualité de vie d'Emma
- de soutenir les enfants atteints de Trichothiodystrophie
- de faire progresser la recherche
Rechercher
Chaque année, lors d'un week-end, une conférence organisée par l'association Anglaise ”Amy & Friends” nous permet d'échanger de précieux moments avec les familles, médecins et scientifiques, venus du monde entier.
Progresser
En avril 2017, Emma a participé au protocole de recherche du Professeur Laugel au centre d'investigation clinique à Strasbourg.
Soigner
À ce jour aucun traitement n'existe. La prise en charge est symptomatique. Un des principaux combats de notre association est de récolter des fonds pour permettre à la recherche d'avancer plus vite que la maladie !