La maladie et son évolution

La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie génétique qui touche essentiellement la peau, les cheveux et le cerveau mais également plusieurs autres organes. La maladie atteint les enfants parfois dès la naissance, avec des degrés de sévérité variables. Il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 1 personne sur un million dans le monde mais tous les patients ne sont probablement pas encore bien diagnostiqués.

Le point commun de toutes les personnes atteintes est le caractère très cassant des cheveux, qui prennent un aspect particulier et reconnaissable au microscope. Certains enfants présentent un épaississement et une fragilité de la peau à la naissance, puis souvent un eczéma sévère. Une partie des patients est sensible aux rayons ultraviolets du soleil qui peuvent alors provoquer des brûlures importantes. Il existe souvent des troubles neurologiques et orthopédiques, avec des difficultés de développement psychomoteur, des raideurs articulaires, des anomalies des os. Il peut aussi exister une surdité, une cataracte, un retard de croissance, un déficit de l’immunité avec un risque augmenté d’infections.

La trichothiodystrophie fait partie de la même famille de maladies que le syndrome de Cockayne (CS) ou le xerodermapigmentosum (XP) : ces maladies ont certains symptômes en commun mais il n’est pas connu pour de prédisposition aux cancers dans la trichothiodystrophie.

La trichothiodystrophie est le plus souvent due à des mutations particulières dans un gène appelé ERCC2/XPD mais des mutations dans d’autres gènes sont également possibles. Le diagnostic peut se faire en étudiant les cheveux, les cellules de la peau et l’ADN (à partir d’une prise de sang notamment). La maladie peut toucher indifféremment les garçons et les filles. Le plus souvent, les deux parents sont porteurs de la maladie sans être malades eux-mêmes. Dans les familles à risque, un diagnostic peut généralement être proposé durant la grossesse.

La prise en charge de rééducation et l’adaptation de l’alimentation permettent d’améliorer la situation des personnes atteintes mais il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement de cette maladie. Des protocoles de recherche sont en cours pour mieux connaître l’évolution et les mécanismes de la maladie, puis pour tester des médicaments qui pourraient ralentir la progression de la maladie et améliorer certains symptômes.

L'évolution de la maladie

La maladie est de dégénérescence progressive, petit à petit les enfants perdent de leurs facultés motrices, mentales et vitales !

A ce jour aucun traitement n’existe, la prise en charge est symptomatique.

Cependant, il est déjà possible d’améliorer la situation des enfants par la rééducation (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophoniste…), l’appareillage (orthopédique, auditif et visuel), un régime diététique adapté et une prévention face aux polluants.

Tout polluant pouvant intervenir ou modifier le renouvellement cellulaire est à éviter au maximum ! Comme par exemple : la fumée de cigarette, les aliments fumés ou cuits au barbecue, les polluant intérieurs contenus dans certaines peintures ou produits de décoration intérieure, l’exposition au soleil, les UV émis par les lampes à fluorescences, halogènes, …

Des recherches et des essais de médicaments sont en cours pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints de maladies de réparation de l’ADN. Afin de permettre à ces recherches d’aboutir au plus vite, des financements sont nécessaires.

Em’Ma Vie est répertoriée sur Orphanet