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“Les gens ont quelque chose en commun : ils sont tous différents.”
Robert Zend

Son sourire malicieux et enchanteur n'est pas là sa seule différence.
Emma est atteinte d’une Trichothiodystrophie associés au Syndrome de Cockayne et d’une Xeroderma Pigmentosum de type D du à une mutation du gène ERCC2

Toutes ces maladies affectent  la réparation de l'ADN (Défaut dans la régénération cellulaire)

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ADHÉRENTS AU 01 JANVIER 2018

NOS OBJECTIFS

Se mobiliser dans le but : 

  • d'améliorer la qualité de vie d'Emma
  • de soutenir les enfants atteints de Trichothiodystrophie
  • de faire progresser la recherche

Rechercher

Chaque année, lors d'un week-end, une conférence organisée par l'association Anglaise ”Amy & Friends” nous permet d'échanger de précieux moments avec les familles, médecins et scientifiques, venus du monde entier.

Progresser

En avril 2017, Emma a participé au protocole de recherche du Professeur Laugel au centre d'investigation clinique à Strasbourg.

Soigner

À ce jour aucun traitement n'existe. La prise en charge est symptomatique. Un des principaux combats de notre association est de récolter des fonds pour permettre à la recherche d'avancer plus vite que la maladie !