La recherche

Actuellement plusieurs équipes de médecins et de chercheurs du monde entier étudient les maladies de réparation de l’ADN (TTD/CS/XPD).

Notamment en France, Pays-Bas, Danemark, Italie, Etats-Unis, Angleterre, Japon, Australie, ….

Le but : mieux comprendre les mécanismes de la maladie et le métabolisme des enfants atteints afin de développer, un jour, un médicament qui pourrait ralentir la progression de la maladie et améliorer certains symptômes.

Nous avons l’occasion de les rencontrer une fois par an, lors d’une conférence à Manchester organisée par l’association Anglaise Amy and Friends et nous sommes régulièrement informés de leurs avancées majeures.

Afin de permettre à ces recherches d’aboutir au plus vite, des financements sont nécessaires !

Tous ensemble pour que la recherche avance plus vite que la maladie !

Protocole de recherche de Pr LAUGEL
et son équipe du CHU de Hautepierre à STRASBOURG, que l’Association Em’Ma Vie souhaite particulièrement soutenir.

Les équipes de médecins et de chercheurs au CHU de Strasbourg étudient la trichothiodystrophie et les maladies apparentées (comme le syndrome de Cockayne) depuis 15 ans. Ils mènent actuellement, depuis 2017, une étude pour mieux connaître les mécanismes de la maladie et notamment l’activité métabolique (c’est-à-dire la production d’énergie) des cellules des enfants atteints. Des études préalables chez la souris et sur des cellules humaines ont indiqué que la production d’énergie et aussi la production de certaines protéines seraient perturbées dans ces maladies, ce qui pourrait expliquer les symptômes présentés par les patients.

Par cette étude, ils cherchent à savoir :

  1. dans quelle mesure la production d’énergie est effectivement modifiée chez les enfants atteints : les résultats attendus pourraient directement aider les familles à adapter précisément l’alimentation des enfants atteints, ce qui est un des problèmes majeurs de la maladie
  2. comment fonctionnent les « centrales d’énergie » (les mitochondries) des cellules des patients dans ce contexte, ce qui pourrait aider à développer des médicaments spécifiques (ils travaillent déjà pour cela avec plusieurs autres équipes dans le monde)

Concrètement, l’étude actuelle est ouverte à Strasbourg aux patients de plus de 6 mois, atteints de trichothiodystrophie ou de syndrome de Cockayne, disposant d’une couverture sociale de l’Union Européenne.

L’étude, qui dure 2 jours pour chaque patient, comprend :
– une calorimétrie indirecte (mesure de la respiration sous une cloche, pendant quelques minutes),
– une impédancemétrie (mesure totalement indolore de la composition de l’organisme),
– une enquête diététique, une prise de sang et un recueil d’urines.

Les examens sont bien sûr sans danger et tous les frais, y compris de voyage et d’hébergement, sont pris en charge. Il n’y a pas à ce stade de test de médicament. L’étude peut également être proposée aux frères et sœurs sains d’enfants atteints.

L’équipe est à disposition pour tout renseignement complémentaire :
Pr. Vincent LAUGEL
Neuropédiatrie – Service de pédiatrie 1
CHU Strasbourg Hautepierre • Avenue Molière
F-67098 Strasbourg Cedex
Tél. +33 3 88 12 77 43 • Fax +33 3 88 2 83 30

Texte écrit par Pr. LAUGEL

Recherche du Professeur Jan H.J. HOEIJMAKERS
et de son laboratoire au Centre Médical Erasmus à ROTTERDAM aux Pays-Bas:

Actuellement, l’équipe de recherche scientifique néerlandaise expérimente des tests alimentaires sur des modèles de souris qui portent des défauts dans différents processus de réparation de l’ADN similaires aux patients atteints de TTD.

La restriction alimentaire (manger 70% de la quantité normale de nourriture) a été trouvée pour ralentir les dommages cellulaires et retarder fortement la progression de la maladie, l’allongement de l’espérance de vie et l’amélioration de la santé globale, surtout la neurodégénérescence.

Emma sera la première à intégrer cette expérimentation !

Nous vous tiendrons informés de cette formidable opportunité qui nous est offerte et des progrès que nous espérons rapidement.

Version anglaise du texte du Professor Jan H.J. HOEIJMAKERS
Research of Professor Jan H.J. HOEIJMAKERS and his laboratory at the Erasmus Medical Center in ROTTERDAM in the Netherlands:

Currently the Dutch scientific research team is experimenting with dietary tests on mouse models which carry defects in different DNA repair processes similar to TTD patients. Dietary restriction (eating 70% of the normal amount of food) was found to slow cell damage and strongly delay progression of the disease, extending life expectancy and improving overall health, most prominently the neurodegeneration.
Emma will be the first to integrate this experimentation!
We will keep you informed of this tremendous opportunity given to us and the progress we hope for quickly.

Texte écrit par Pr. Jan H.J. HOEIJMAKERS